외배엽 이형성증의 증례보고
ECTODERMAL DYSPLASIA: A CASE REPORT
김순주, 김재관,
소속 상세정보
김순주 ( ) - 연세대학교 외과학교실
김재관 ( ) - 연세대학교 치과대학 소아치과학교실
KMID : 0358919840110010255
Abstract
서론
외배엽 이형성증은 외배엽에서 발생되는 기관의 결함으로 인해 발생되는 질환으로 특징적
으로 hypodontia, hypohidrosis, hypotrichosis의 세가지 증상을 동반하는 유전성 질환이다.
과립 분비선이나 피지선의 부족 또는 결손으로 인해 발한과 피지의 분비가 제한되므로 피
부가 건조해지며 손톱 및 발톱도 형태 이상을 보이거나 결손되기도 한다.
그외에 안구이상, 청력 장애, 지각능력의 저하도 보고된 바 있으며 선천성 매독과 비슷한
안모를 보이고 있다.
특히 구강내 증상으로서는 무치증, 또는 부분 무치증을 보이며 전치부는 원추형을 나타낸
다.
이 질환의 근본적인 원인은 불분명하지만 1953년 Franceshetti와 1964년 Mckusick에 의하
면 X-linked recessive trait로 유전된다고 보고한 반면 1966년 Passarges와 Goline은
Autosomal mode로 유전되는 경우도 있다고 보고하였다.
저자는 본 연세대학교 치과대학 부속병원에 내원한 아동중 일명을 발견하였기에 이에 보
고하는 바이다.
#초록#
Ectodermal dysplasia is a rare hereditary abnormality of which the outstanding
characteristics are hypodontia, hypohidrosis and hypotricosis.
Patient afflicted with this malformation shows a typical face resembling that of
congenitalsyphilis.
Dental abnormality(delayed eruption, oligodontia) becomes apparent in this child and
causes the parents to bring him to the dentist.
Prosthetic appliances are usually indicated and he must be adjusted or be remade as
the child matures.
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